Estudante de Doutoramento sob orientação do Prof. António Amorim, com um projecto intitulado: “Dinâmica do genoma mitocondrial: a fronteira indefinida entre a diversidade normal e patogénica.”

O genoma mitocondrial, existente em múltiplas cópias nas múltiplas mitocôndrias de cada célula, justifica uma análise de tipo populacional a nível celular. Este projecto pretende uma análise da diversidade do DNA mitocondrial, quer em populações humanas, quer em modelos animais cujo resultado possa ser extrapolado para análises em populações humanas. O trabalho proposto consiste na sequenciação completa e análise do DNA mitocondrial de estirpes de ratinho de laboratório, de modo a esclarecer efeitos de taxas de mutação, selecção ou deriva genética nestas populações. Numa outra vertente, pretende-se investigar o papel dos motivos repetidos no genoma mitocondrial, particularmente no desenvolvimento de rearranjos que são fonte de doenças. Todas as análises filogenéticas e estatísticas estão a ser desenvolvidas em colaboração com o Dr. Vincent Macaulay do Departamento de Estatística da Universidade de Glasgow.

Uma outra perspectiva deste projecto, mais aplicada à Genética Forense, tem como objectivo tentar perceber se pseudogenes mitocondriais existentes no genoma nuclear poderão ser fonte de contaminações em procedimentos correntes em investigações forenses, aquando do estudo do DNA mitocondrial.

Encontra-se ainda envolvida em outros projectos a decorrer no seio do Grupo de Genética Populacional, nomeadamente análises do DNA mitocondrial a nível populacional de várias populações.